Huellas genéticas en la escena del crimen

Huellas genéticas en la escena del crimen

Los seres humanos somos en un 99.9 % genéticamente idénticos, es decir, la secuencia de nucleótidos que componen nuestros ácidos nucleicos solo difiere en un 0.1 %. Si bien esta cantidad es mínima expresada como porcentaje, en cantidad neta adquiere otra dimensión y puede pensarse de la siguiente manera: existen 3 millones de nucleótidos en nuestro ADN que están ordenados de una forma particular en cada individuo y nos diferencian. Estas diferencias no están distribuidas al azar, sino que se hallan en regiones específicas. La identificación de estas zonas permite establecer a estas diferencias como una huella genética individual.

En el futuro puede que existan bancos de datos con las huellas genéticas de toda la población. Por el momento, la asociación entre el material genético contenido en una muestra biológica y un individuo, es utilizada para resolver casos puntuales de filiación, de criminología o en la antropología molecular.

La escena del crimen

Es frecuente que en la escena de crímenes violentos sean encontradas muestras biológicas como semen, sangre, pelos y restos de piel bajo las uñas de las víctimas. Este tipo de muestras posee ácidos nucleicos (ADN) de la persona de la cual provienen. El desarrollo de técnicas de biología molecular, que permiten un análisis exhaustivo del ADN contenido en ellas, ha hecho que este tipo de evidencias cobre particular importancia. Esto se debe a que puede establecerse una huella genética prácticamente inequívoca que permite correlacionar la evidencia encontrada en la escena del crimen con un sospechoso, claro que hay que tener un sospechoso.

Básicamente, lo que se pretende hacer en este tipo de estudios es comparar el ADN recuperado a partir de la evidencia física con el de los sospechosos. Para esto, debe realizarse un perfil de ADN de ambas, utilizando marcadores genéticos que permitan distinguirlas o asociarlas.

Marcadores genéticos:

Variación en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP)

El uso de perfiles de ADN para la identificación de sospechosos fue implementado a comienzos de la década del 80 por el genetista Alec Jeffreys, de la Universidad de Leicester (Gran Bretaña). En aquel momento, el análisis se basaba en la digestión con enzimas de restricción del ADN contenido en las muestras. Las enzimas de restricción reconocen secuencias específicas del ADN y lo cortan, generando fragmentos. Si existe una variación de simplemente una base en la zona de reconocimiento de la enzima, la digestión no ocurre. Así, para analizar las muestras el ADN es digerido con enzimas específicas que lo cortaran en fragmentos de distintos tamaños de acuerdo al número de veces que aparezca la secuencia de reconocimiento de la enzima utilizada. Una vez que se completa la digestión los fragmentos se separan de acuerdo a su tamaño, resultando en diferentes patrones de bandas. Si las muestras de ADN corresponden a un mismo individuo el patrón de bandas debería ser idéntico  mientras que no será así si la muestra no corresponde al sospechoso.

Las flechas rojas señalan 2 patrones de bandas similares. Indicando que ambas muestras corresponderían a la misma persona.

De esta manera, es posible vincular o descartar la asociación entre el ADN obtenido de una evidencia y un sospechoso. Esta técnica fue útil en un comienzo, pero requería de grandes cantidades de muestra y tomaba algunas semanas, luego de lo que no siempre se arribaba a conclusiones definitorias.

Repeticiones cortas en tandem (Short Tandem Repeat o STR)

Dentro del genoma humano es posible detectar la presencia de secuencias cortas que se repiten consecutivamente (ATATATATATATAT..........ATATATAT). Si bien la secuencia que se repite (AT) está conservada, el número de repeticiones suele ser variable entre individuos. Así, por ejemplo, una persona puede tener una serie de 23 repeticiones AT mientras que otra una de 31. La longitud de la repetición puede utilizarse como marcador genético.

En la actualidad se utiliza un sistema basado en al determinación de 13 sitios distintos de STR, con lo que la posibilidad que 2 individuos no relacionados tengan el mismo perfil de ADN es 1 en un trillón.

Polimorfismo de una sola base (SNP)

Un sistema de identificación de individuos de gran importancia es la localización secuencias donde se observan variaciones puntuales de una sola base, denominadas Single Nucleotide polymorphism. La variabilidad observada en este tipo de secuencias es menor a la presente en los STR (50 a 1), sin embargo, existen técnicas que facilitan su estudio. El reciente desarrollo de chips de ADN permite el análisis de miles de secuencias de ADN simultáneamente, con lo que es posible desarrollar versátiles sistemas de identificación.

Perfil de ADN

Con cada uno de estos sistemas de identificación de polimorfismos puede establecerse un patrón o perfil de ADN. Los marcadores moleculares utilizados pueden ser considerados como de ocurrencia independiente y se heredan de generación en generación con lo que permiten establecer relaciones filiales además de vincular evidencias con sospechosos.

Como ejemplo del poder de discriminación de las técnicas basadas en las huellas genéticas podemos realizar la siguiente consideración: para una región del ADN en la que se ha detectado la existencia de 10 variantes alternativas en la secuencia de nucleótidos, la frecuencia de aparición de una de estas variantes es 0.1. Si se estudian en forma simultánea 10 de estas regiones entre dos individuos, la probabilidad que estos coincidan en todos las posibilidades es de 0.1 x 1010. Es decir, la posibilidad que 2 individuos tomados al azar posean el mismo perfil de ADN es de 1 en 100 000 millones.

Fuente: http://www.ifir.edu.ar/~divulgon/agosto04/bajolalupa-ago04.html